Σύνδρομο Prader- Willi

την

 
Το σύνδρομο Prader- Willi είναι μια σπάνια νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή.  Οφείλεται στη διαταραχή του χρωμοσώματος 15 στην περιοχή 15q11-q13 και δεν είναι κληρονομική.  Η συχνότητα  εμφάνισης του συνδρόμου κυμαίνεται από 1: 12.000 έως 1: 15.000 του γενικού πληθυσμού. Έρευνες απο το Πανεπιστήμιο του Cambridge αναφέρουν ότι εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα και στα δύο φύλα. Επιπλέον επηρεάζει όλες τις φυλές και εθνικότητες. Η διάγνωση του P.W.S (Prader Willi syndrome)  γίνεται με μια σειρά εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων. 

  Χαρακτηριστικά των παιδιών με Prader-Will

  • Κατά τη γέννησή τους παρουσιάζουν αδύναμο μυϊκό τόνο ο οποίος βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου. 
  • Στη βρεφική τους ηλικία έχουν δυσκολία στη σίτιση και γι΄ αυτό μπορεί να χρειαστεί να σιτιστούν μέσω ειδικού σωλήνα.
  • Έχουν εμμονή με το φαγητό και δεν έχουν το αίσθημα του κορεσμού. Αυτό οφείλεται στη δυσλειτουργία του υποθαλάμου, ενός μέρους του εγκεφάλου που ρυθμίζει το αίσθημα της πείνας και του κορεσμού. Γι' αυτό τα περισσότερα παιδιά παρουσιάζουν παχυσαρκία.
  • Παρουσιάζουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου και σώματος. Έχουν χαμηλό ύψος, μικρά χέρια και πόδια.
  • Καθυστερούν στην ανάπτυξη του λόγου και ομιλίας.
  • Έχουν ήπια προς μέτρια νοητική υστέρηση.
  • Στις σχολικές τους επιδόσεις παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες.
  • Διαταραχές στη συμπεριφορά.
  • Αδικαιολόγητες εκρήξεις θυμού και αυτοτραυματισμού. 
  • Διαταραχές ύπνου.
  • Έχουν αυξημένη αντοχή στον πόνο. 
  Αντιμετώπιση του συνδρόμου Prader-Will
  • Πρώιμη παρέμβαση απο ειδικούς για την αντιμετώπιση των διατροφικών διαταραχών.
  • Λογοθεραπεία.
  • Εργοθεραπεία.
  • Ειδική αγωγή.
  • Παρακολούθηση από ειδικούς ψυχολόγους για την αντιμετώπιση των διαταραχών συμπεριφοράς.
  • Σωματική άσκηση.
  • Συμβουλευτική γονέων. 


  ©  Ράλλη Μαρία -   Λογοθεραπεύτρια



Βιβλιογραφία:

International Prader-Willi Syndrome Organisation IPWSO.

Nativio DG. The genetics, diagnosis, and management of Prader-Willi syndrome. J Pediatr Health Care 2002.

Clarke DJ et al. Prader-Willi syndrome, compulsive and ritualistic behaviours: the first populationbased survey. Br J Psychiatry 2002;

Σχόλια

Δημοσίευση σχολίου